COMUNICACIÓN ORAL | 03 noviembre 2023, viernes | Hora: 19:30
AUTORES
Montecino Romanini, Carolina Paz 1; Baez Acosta, Beatriz 1; Medina Imbroda, Juan Manuel 2; Rubio García, Jano M. 3; Melwani Melwani, Kishore N. 4; Toldos González, Oscar Toldos 5
CENTROS
1. Servicio de Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-infantil; 2. Servicio de Neurocirugía. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias; 4. Servicio: Oncología pediátrica. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias; 5. Servicio: Anatomía patológica. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE
OBJETIVOS
Distinguir entre Astrocitoma pilocítico (AP) y Tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso (TGLD) representa un reto diagnóstico, particularmente en región espinal ya que ambos pueden presentar características clínico-radiológicas, morfológicas y moleculares similares. Presentamos el caso de un paciente cuyo estudio molecular resolvió las peculiares características histomorfológicas observadas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niño de 2 años que debuta con emesis, endotropia y fotofobia. RM: lesión intramedular cervical de 4.7 cm con realce leptomeníngeo difuso. Se decide biopsia con diagnóstico de AP. Tras seguimiento, presenta progresión clínica. Nueva RM cerebral y medular: progresión leptomeníngea con engrosamiento e incontables lesiones dispersas, subpiales ,quísticas, extra-axiales supra e infratentoriales compatibles con TGNLD por lo que se decide nueva biopsia.
RESULTADOS
Pese a asumir que ambas biopsias representan el mismo espectro tumoral, los hallazgos histológicos fueron distintos entre ambas. Se realizó en segunda biopsia estudio BRAF/KIAA1549 con resultado positivo para fusión, no obstante el estudio de deleción 1p resultó negativo por lo que atendiendo a los nuevos criterios de la OMS, se mantuvo el diagnóstico de AP.
CONCLUSIONES
Debido a que los criterios histopatológicos y radiológicos no son suficientemente discriminatorios, resulta actualmente esencial la determinación de 1p antes de proponer el diagnóstico de AP en localización espinal reconfirmado en nuestro caso mediante dicho análisis. Debido a que un AP puede presentar diseminación leptomeníngea difusa y un TGNLD puede no presentar dicho fenómeno, en esencial el estudio de vía MAPK y de deleción 1p en casos ambiguos y dudosos ya que la OMS permite el diagnóstico de AP si la histología es la clásica.
