COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2024, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Iza Achutegui, Maider 1; Sanchez Tejerina, Daniel 1; null, elena 2; null, jose 1; null, nuria 2; null, javier 1; null, arnau 1; null, juan luis 1; null, veronica 1; null, maria 1; hernandez vara, jorge 1; gonzalez vara, victoria 1; null, raul 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Describir la frecuencia y variabilidad clínica y electrofisiológica de afectación de fibra fina en pacientes con expansión patológica del gen RFC1
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo de una cohorte de pacientes con diagnóstico genético de expansión patológica del gen RFC1 evaluados en una unidad de referencia de ataxias hereditarias.
RESULTADOS
Se incluyeron 26 pacientes de los cuales 12 tenían estudio neurofisiológico completo (46.1%), mediana de edad 72 años(RIQ 65-76) y predominantemente mujeres(69.2%). Ocho pacientes fueron catalogados como CANVAS(30.8%), 7(26.9%) como neuropatía compleja(neuropatía y afectación cerebelosa o vestibulopatía) y 11 como neuropatía aislada(42.3%). Todos presentaban neuropatía/ganglionopatía sensitiva, con afectación predominante longitud-dependiente en la sensibilidad táctil(82.6%) y nociceptiva (73.91%). 21/26(80.7%) pacientes cumplían criterios de dolor neuropático en la escala DN4. La mediana del NPSI(Neuropathic Pain Symptom Inventory) fue de 14(RIQ 8.5-22.5) y mostró correlación fuerte con el tiempo de evolución de la enfermedad(r= 0.534,p= 0.005). La mediana del COMPASS-31(Composite Autonomic Symptom Score 31) fue de 23(RIQ 13.80-42.79) y mostró correlación moderada con el tiempo de evolución de la enfermedad(r=0.364,p=0.068). Pacientes con fenotipo de CANVAS presentaban mayor puntuación en el COMPASS-31(mediana 42, RIQ 31.08-50.99) respecto a pacientes con neuropatia compleja(mediana 22, RIQ 18.24-40.46) o neuropatia simple(mediana 13, RIQ 10.35-23.1),p=0.021. El estudio neurofisiológico mostró afectación de fibra fina Aδ(termotest alterado en 15/19, 78.9%), con preservación de fibra fina autonómica(respuesta simpáticocutánea y/o Sudoscan® alterados en 6/23, 26%).
CONCLUSIONES
Se observó alta frecuencia de dolor neuropático con datos clínicos a favor de neuropatía de fibra fina, junto con afectación selectiva neurofisiológica de fibra fina termoalgésica y mayor preservación de fibras finas autonómicas.
